서론: 미만성 폐질환 (Diffuse lung disease, DLD)은 가스 교환 장애로 인한 증상과 함께 영상 검사에서 미만성의 폐침윤을 동반하는 질환이다. 신생아 및 영아의 DLD는 질환의 범주와 원인이 연장아나 성인과는 매우 달라 진단이 어려우며, 확진을 위해서는 적절한 임상 정보와 함께 영상학적, 병리학적 협진이 필요하다. 저자들은 태아 수종과 함께 출생 직후 호흡 부전을 보인 극소 미숙아에서 독특한 단순 흉부 방사선 사진과 함께 폐 조직 검사로 새로운 유형의 DLD로 진단하였던 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례: 재태 연령 31주 2일, 출생 체중 1,930 g, 자연 이란성 쌍생아 중 첫째로 출생하였던 남아로 산전 초음파 검사에서 심한 양수과다증, 복수 있어 본원 산부인과에서 응급제왕절개술로 출생하였다. 아버지는 34세, 어머니는 33세이었고, 특이 가족력은 없었으며 임신 중 병력이나 약물 노출력도 없었다. 출생 직후 전신 부종과 청색증, 무호흡, 서맥이 관찰되었다. 아프가 점수는 1분에 2점, 5분에 4점, 10분에 7점으로 신생아 소생술 후 신생아호흡곤란증후군 의증 하에 생후 30분경 인공폐계면활성제를 투여하고 기계 환기 및 약물 치료를 시작하였다. 생후 1시간에 시행한 단순 흉부 방사선 검사에서 양 폐의 용적은 증가되었으나 좌상엽의 폐허탈 소견과 함께, 전 폐야에 미만성의 경화성 음영과 내부의 공기 기관지 음영이 관찰되었다. 흉부 초음파 검사에서 양쪽 폐 상엽 일부를 제외하고 공기 음영은 거의 보이지 않았으며 흉수는 없었다. 생후 2일째 시행한 흉부 전산화 단층촬영에서도 양측 폐하엽의 상대적 용적 증가 및 미만성 경화성 음영과 내부에 호흡세기관지로 보이는 두드러진 공기 기관지 음영을 확인할 수 있었다. 생후 3일째 흉강경 검사를 시행하였다. 육안적 소견상 흉수나 흉막 유착은 없었고, 폐에 고형성 부분 (solid portion)이 많은 특징을 보이고 있었다. 폐 조직검사에서 검체의 대부분은 미성숙한 폐 조직으로 구성되어 있었으며 늑막에서 약 1 mm 정도 거리의 폐 말단부에서만 후기 세관기 (late canalicular stage)에 해당하는 폐포 구조가 관찰되어, 폐포 발달이 정지된 종류의 DLD로 분류하는 congenital acinar dysplasia나 congenital alveolar dysplasia와는 다른 소견을 보였다. 이상의 조직 검사 결과와 함께 흉부 영상 검사에서 양쪽 폐 상엽 일부의 발달이 상대적으로 보존된 소견을 종합하여 이제까지 보고된 바 없는 새로운 유형의 DLD로 진단하였다. 이후 환자는 장기간의 기계 환기 요법을 유지하며 보존적 치료 중 생후 64일째 DLD에 이차적으로 발생한 폐동맥 고혈압으로 사망하였다. 결론: 저자들은 태아 수종과 호흡 부전을 보인 극소 미숙아에서 독특한 단순 흉부 방사선 사진과 함께 폐 조직 검사로 새로운 유형의 DLD로 진단하였던 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다.